DELETION2q37

Voici les caractéristiques d'une bonne partie(trois ou quatre parents ayant souhaité garder l'anonymat) des membres identifiés et regroupés atteints par une délétion 2q37 :
(mise à jour en Janvier 2011)


Marie Charlotte ( l'ainé du groupe)



Date de naissance de l'enfant :16 mars 1981
Diagnostic :deletion 2q37

Principaux symptômes :difficultés motrices ,obésité
hyperlaxité ligamentaire, scoliose, hyper lordose lombaire, malvoyance du
a deux kératocones non ameliorés suite aux greffes et à une
dégénérescence rétinienne irréversible. Morphologie particulière avec
malformation des extrémites .Difficultés dans le raisonnement logique

prise en charge : résidence médicalisée en chambre seule, avec sorties organisées...




Fanny (mère : joelle)

Date de naissance de l'enfant / âge : 26 ans
Diagnostic :deletion 2q37

Principaux symptômes :

Fanny est hypotonique, elle souffre de scoliose importante, de lordose, de surpoid, d'insuffisance veineuse,de myopie importante et de strabisme, d'un retard mental, de "légers" troubles comportementaux hystériques et autistiques. Deux kératocônes viennent d'être diagnostiqués, nous avons RDV en milieu universitaire début mars. Malformations des mains: annulaires courts au même niveau que l'auriculaire. Fanny présente des troubles de l'équilibre, est très "pataude" dans sa démarche, problèmes de psychomotricité en générale. Fanny est très sociable, voir trop. Elle passe au-delà des balises sociales et parle beaucoup. Elle a une mémoire hors du commun et fonctionne beaucoup par mimétisme. Elle est excessive dans ses joies comme dans ses peines, elle fait preuve de beaucoup de générosité voir trop.

prise en charge

Fanny a suivi un parcours assez cahotique, écoles "spécialisées", institutions adultes, hôpitaux psychiatriques, plusieurs essais de prise en charge à temps plein au domicile,.............remises en questions,incompréhensions....


Anais

N.C

Chloé (mère : Isabelle et Christophe)



Date de naissance de l'enfant : 03 avril 1997
Diagnostic : 2q37

Principaux symptômes : troubles autistiques, opérée des pieds bots, port de
corset pour scoliose depuis 5 ans, perte de 30 % d'audition, retard mental ,
dysmorphie faciale, petit nez et lèvre inférieure très fine. Doigts et
orteils très longs, répétitions (écholalies), dyscalculie et perdue dans
l'espace. Hypotonique.

Scolarisation ou prise en charge : *_
Scolarisée en Belgique ou elle bénéficie d'orthophonie, kiné sur place


Maelle (mère : Corinne, père : Olivier)



*Date de naissance de l'enfant * : 14/11/2001
Diagnostic : délétion 2q37.1

Principales symptômes : hypotonie musculaire, légère cyphose,
malformations des pieds (pas de semelles orthopédiques), traits
autistiques ayant tendance à disparaitre, retard de langage (commence
seulement à parler depuis quelques mois),dysmorphie faciale (petit nez, grosses joues, oreilles basses petit cou)
Scolarisation ou prise en charge : grande section en système
classique (7 demi-journées) et prise en charge Sessad : kiné,
orthophonie, psychomotricité,séance éducative à domicile, équithérapie
tous les 15 jours.


Marine (mère : Christine , père : David)


Date de naissance de l'enfant : 14/09/2001
Diagnostic : Déletion 2Q37

Principaux symptômes : Non-verbal, son moyen de communication est
le pec, retard mental assez important,
gestes stéréotypés. Problèmes de concentration et de comportement.
Née avec une subluxation de la hanche, soignée par un harnais de
pavlik pendant 3 mois, pied convexe opérée à 18 mois. A prèsent, elle
court, escalade,.....

Scolarisation ou prise en charge : en institut spécialisé depuis
ses 4 ans. Toutes les prises en charge se font à l'école : kiné,
ortho, hypothérapie, piscine.




Levanna



Date de naissance de l'enfant : 14/11/2002
Diagnostic: délétion 2q37

Principaux symptômes : traits autistiques, retard de langage
(commence à dire quelques mots) trouble du comportement .hypéractivité
qui est maitrisée actuellement par du risperdal .
Levanna a eu également un reflux gastro
oesophagien, avec une oesophagite sévère, elle a été sous mopral
durant 1 an et demi , jusqu'a se qu'elle subisse une amigdalectomie à 2
ans et demi, et qu'elle puisse enfin manger des aliments solides.

Scolarisation ou prise en charge: petite section en système
classique 8 heures par semaine à raison de 2 heures par jours, et prise
en charge au camsp (psychomotricité + orthophonie + une journée éveil et
activité manuelle et kiné respiratoire.

Maëlys

N.C

Marilou (mère : Katia , père : Franck)

Date de naissance de l'enfant :31 03 2005
Diagnostic : délétion 2q37

Nous venons d'apprendre donc que Marilou a le syndrome de déletion 2q37
Ses symptomes sont: hypotonie,retard psychomoteur,retard du language, strabisme divergent( déjà opérée d'un oeil) ,son trouble envahissant du developpement de type autistique, particularités morphologiques faciales, pli palmaire transverse unique unilatéral,trouble de la peau.
Marilou va à l'école 4 demi journées par semaine, mange 1 fois à la cantine.Elle bénéficie d'une AVS (marilou est en maternelle, c'est une classe unique)
Elle est également suivie par le CMSP (2 seances le mardi apres midi, balnéo le mercredi) De plus Marilou est sur liste d'attente au Sessad)


Marie Ty (mère : jocelyne , père : éric)



Date de naissance de l'enfant :23 04 2005
Diagnostic : délétion 2q37avec duplication

Principaux symptômes :
1)Syndrômes polymalformatifs :coarctation de l'isthme de l'aorte
(corrigée chirurgicalement par plastie le 04 05 2005)
antéposition anale, visage dysmorphique, fontanelle fermée,
dysjonction ilio ischio pubienne,Hypotonie axiale et
périphérique .Corset Garchois depuis mars 2006 pour cyphose
d'effondrement, malformation des pieds(attèle depuis octobre 2008),doigts très longs (4 plis).
Pied équain, et 3 pointures d'écart entre les 2 pieds : marche de plus en plus difficile, même avec chaussure orthopédiques.

2)Comportements caractérisés : traits autistiques, TED, (analyse en
cours),absence d'auto apprentissage(mimétisme...),gestes stereotypées,
cycle de sommeil désordonné,constipation chronique,absence de language
(communique par cris) .

A 6 ans (propos écrits en Aout 2011) : Marie Ty réduit ses stéréotypes, prononce des syllabes anarchiquement, et apréhende davantage les relations simples de cause à effet. Elle ne construit pas dans ces jeux,elle explore énormement . En revanche, elle développe sa relation affective, se fait de plus en plus comprendre par le regard, la gestuelle. La syphose est présente, et Marie Ty à parfois des crises épileptiques fébriles ou liées à un sous dosage en mikropakine (400 mg/jour).
Enfin, Marie Ty a été opérée d'une hernie diaphragmatique (éventration du diaphragme) avec remontée aux 2/3 de l'estomac (syndrôme d'origine poymalformative selon toute vraissemblance)

Scolarisation ou prise en charge : 2h de psychomotricité en
exterieur, 1h d'orthophonie,
2x1/h de kiné, et papa pour répéter certaines séquences.
Depuis Mai 2010,a domicile, une éducatrice diplômée A.B.A, supervisée en vidéo par une psychologue A B A, vient 6 heures par semaine.Marie Ty va à l'école 2X 2H30 par semaine.
Depuis Septembre 2010 : 4 x 2h de moyenne section maternelle avec une AVS.
Depuis Septembre 2010 : prise en charge 2 jours par semaine en I.M.E

Problématiques infantiles : qualifier les troubles du comportement, et par
conséquent trouver les méthodes appropriées (que de temps perdu !) ,
forcer l'accentuation des prises en charge éducatives trop
insuffisantes :c'est un combat permanent vis-à-vis des autorités,
prendre avec recul tous les propos médicaux,familiaux, amicaux, y compris de familles ayant des enfants avec des anomalies a priori similaires... Diversifier les avis et lectures.

Louis (mère : Aude)
LOUIS est décédé en 2010.

Date de naissance de l'enfant : 22/09/2007

Diagnostic : Déletion 2Q37

Principaux symptômes : A la naissance, Louis ne bougait pas du tout
et ne s'alimentait pas il n'avait aucune réaction sur le sein, mais comme
c'était un gros bébé, le staff médical semblait relativiser ce problème .
Il a été opéré le 20 Novembre d'une fistule trachéo-oesophagienne.
Il rentré pour la premiere fois à la maison le 14 décembre
avec la sonde naso-gastrique .
C'est le 11 janvier que le service génétique nous a donné le diagnostic.
Pour l'instant louis a une mauvaise déglution, une trachéomalassis,
une voussure, le canal trop etroit de la charnière occiputale,
une hypotonie axiale sévère, une CIV(circulation inter ventriculaire),
des calculs reinaux, un effondrement de la colonne.
Il porte un corset, a un siège moulé et maintenant je dois voir
pour des chaussures orthopediques car il ne refuse pas l'appui mais
appui sur l'intérieur et les talons chassent à l'exterieur. Il tient assis
depuis un peu moins d'1 mois mais ne sais pas s'y mettre seul et fatigue vite.

Scolarisation ou prise en charge : Il a de 2 à 7 seances de kiné
respiratoire par semaine, 2 seances de kiné motrice par semaine,
un suivi par le CAMSP, il doit commencer bientot une réeducation
orthoptique car il coordonne pas bien les yeux, la tête et les mains.

J'ai trouvé une crèche au pied du centre qui a accepté de prendre louis
avec ses handicaps. La directrice vas faire un projet individuel et
convoquer tous les professionnels de santé qui encadrent louis
pour avec moi réfléchir à la façon d'optimiser sa présence à la crèche
et lui donner toutes les chances d'évoluer.

Lola



Date de naissance de l'enfant : 05/07/2006
Diagnostic : Déletion 2Q37.1


PRINCIPAUX SYMPTOMES :

HOSPITALISATION A L'HOPITAL TROUSSEAU du 05/09 au 30/11/2006.
A la naissance détresse respiratoire (intubation par voie nasale) acte chirurgical, le 14/09 pour alésage des orifices piriformes et calibrage des fosses nasales.
Lola présente cliniquement un tableau évocateur d'une holoprosencéphalie, avec la sténoses des orifices piriformes, incisive unique médiane, hypotélorisme, paralysie faciale gauche, étroitesse bitemporale, rétrognathisme, oreilles asymétriques, cheveux bas implantés, arrières pieds étroits, arachnodactylie, anus antéposé et hypotonie axiale et des membres.

- Le 16/10/2006, nouvelle détresse respiratoire et nouvelle opération avec mise en place d'un nouveau callibrage nasal
- Lola ne s'alimente que par sonde oro-gastrique, et rentrera à la maison avec ce système d'alimentation.
- Le 13/10/09 , annonce d'une délétion terminale du bras long du chromosome 2. (formule chromosomique : 46 ,XX del(2) (q37.1qter))

L'EVOLUTION & LE COMPORTEMENT
1/ Lola s'est nourrie normalement dans les 15 jours qui on suivi le retour maison. Aucun trouble alimentaire, ni de déglutition.
2/ Lola a toujours bien dormi et fait de bonnes nuits
3/ Lola s'est tenue assise avec maintien de la tête à 9 mois, et commençait à avoir assez de force pour rester quelques instants debout.
Lola a marché à 26 mois.
4/ Hormis la dysplasie de la hanche (port pendant 6 mois du harnais de pawlik), aucun problème squelettique.
5/ A 2 ans opération d'une hernie ombilicale volumineuse.
6/ Lola a commencé à faire du dissylabisme à 1 an environ.
7/ Lola à toujours eu depuis bébé un comportement très colérique avec des mouvements incontrôlés.
A ce jour :
POINTS POSITIFS : une bonne compréhension des choses, se fait comprendre par les mots courants du quotidien, marche de mieux en mieux, imite…
POINTS NEGATIFS : traits autistiques, gestes répétitifs, comportement très colérique, énervement perpétuels face aux difficultés, peu de concentration, automutilation visage en cas de crise, mauvaise gestion de ses émotions, hyperactivité…

PRISE EN CHARGE & SCOLARISATION

Lola à été prise en charge par un CAMSP (centre d'action médico sociale précoce) 1 heure de pshychomotricité le lundi au centre, une heure de plus le jeudi en piscine.
Kiné motrice sur Coulommiers 1 fois / semaine
A venir l'orthophoniste sur Serris
Tous les spécialistes sont consultés sur TROUSSEAU, hormis l'ophtalmologiste et stomatologue sur COCHIN.

Lola est scolarisée depuis septembre 2009 avec une AVS sur 4h30 par semaine (1h30 les matins des lundi, mardi et vendredi)

Depuis Janvier 2007, Lola a eu une assistante maternelle,(n'ayant jamais arrêté de travailler) et continue toujours à ce jour à y aller, quelque chose qui aura été bénéfique pour l'évolution, et la socialisation.