Association Un monde sans gène 2q37
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Qu'est ce que la deletion 2q37
La délétion 2q37 est une maladie orpheline qui se caractérise par l'absence d'un fragment de chromosome 2 en son extremité. Les conséquences sont très variables d'un enfant à l'autre. Parmi les particularités rapportées par les familles, on peut noter selon l'enfant : une hypotonie ,des malformations orthopédiques et orgaiques, des traits autistiques et des troubles envahissants du developpement (TED).
Une prise en charge précoce et adaptée est necessaire pour faire progresser nos enfants sur le plan psychomoteur. Malgré de nombreux obstacles, nos enfants ont une joie de vivre communicative, une volonté et énérgie étonnante, Ce sont de véritables leçons de vie pour nous autres parents.
Pourquoi une association ?
La délétion2q37 est une anomalie rare dont on encore peu de recul et dont on ne connaît pas encore très bien l'évolution. Les familles se trouvent dans une profonde angoisse et solitude : elles n'ont pas l'occasion d'échanger et de partager leurs connaissances et experiences. Par ailleurs, parmi les sujets récurrents exposés par certaines familles, on note les difficultés de prise en charge de certains de nos enfants : le nombre de places en instituts spécialisés est très insuffisant, et pour certaines familles de nôtre groupe, c'est le parcours du combattant.
Nous sommes aujourd'hui une dizaine de familles à échanger, dispersées aux quatres coins de la France et en Belgique.
Nous avons besoin de vous !
Quand vous lirez l'aspect medical (orphanet) et le descriptif identitaire des enfants et adultes touchés par la deletion2q37, vous aurez un aperçu " clinique" de notre quotidien.
Mais, ce dernier ne s'arrête pas à cet aspect. En effet,, certais points sont rendus particulièrement difficiles :
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Grâce à vous, notre association pourra :
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